Amds-food.ru

Здоровый образ Жизни
1 285 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром нагера фото до и после операции

Синдром Нагера – Причины Симптомы и Лечение

Человечеству известно немало врожденных аномалий, однако и сегодня на свет появляются детишки с жуткими генетическими отклонениями, причины которых неизвестны, а способы лечения сложны и не всегда эффективны. К таким аномалиям относится и акрофациальный дизостоз, более известный как синдром Нагера. Подробнее об этом тяжелом генетическом отклонении расскажем в данной статье.

Что необходимо знать о заболевании

Синдром Нагера или акрофациальный дизостоз – редкое наследственное заболевание, которое впервые было описано в 1948 году двумя швейцарскими учеными – Ж. де Рейнером и Феликсом Нагером. При нем на свет появляются дети с ужасными черепно-лицевыми и опорно-двигательными аномалиями. На сегодняшний день во всем мире зафиксировано не более 300 случаев рождения детей с рассматриваемым синдромом.

Причины аномалии

Болезнь предположительно имеет аутосомно-доминантное наследование, то есть появляется лишь в том случае, когда развивающийся в утробе плод получает мутировавший ген от обоих родителей. В этом случае вероятность появления на свет ребенка с отклонениями в развитии равна 50%. Причем аномалии в равной степени подвержены и мальчики, и девочки.

Тем не менее, медицине известны случаи так называемой спонтанной мутации, когда детишки с синдромом Нагера появлялись у вполне здоровых родителей. Что стало причиной мутации в этом случае, остается загадкой даже для светил науки. Тем не менее, к факторам, которые могут спровоцировать развитие акрофациального дизостоза, специалисты относят:

  • проживание в районах загрязненных радиацией или вблизи мест добычи радиоактивных металлов;
  • вредные привычки родителей (наркомания, токсикомания, алкоголизм);
  • облучение матери во время беременности.

Ученым удалось установить, что мутировавший ген расположен в хромосоме с названием 9q32.

Читать еще:  После операции на почке что можно кушать

Симптомы синдрома Нагера

Диагноз плоду, имеющему такое тяжелое заболевание, устанавливается просто, причем еще на ранней стадии беременности. Для этого врачу достаточно заметить минимальные проявления хромосомной аномалии, а именно:

  • недоразвитие нижней челюсти или полное отсутствие челюстных суставов;
  • стеноз (сужение) наружного слухового прохода или полное отсутствие такового. Боле того, для синдрома Нагера характерно нарушение строения всего слухового аппарата, а значит дети, появляющиеся на свет с таким диагнозом, чаще всего абсолютно глухие;
  • антимонголоидный разрез глаз, при котором заметно опущение наружных краев глаза и наблюдается опущение верхних век;
  • недоразвитие или полное отсутствие лучевых костей (костей проходящих от запястья до локтя). Детишки, рождающиеся с акрофациальным дизостозом, как правило, имеют изогнутые лучевые кости, из-за которых кисти рук находятся в неестественном положении;
  • недоразвитие или отсутствие пальцев на кистях рук.

В подавляющем большинстве случаев медики сталкиваются с 4 степенью недоразвития лучевой кости и отсутствием первых двух лучей кисти (костей мизинца и безымянного пальца). Тем не менее, часто встречаются пациенты, у которых все кости пальцев на руках присутствуют, однако наблюдается серьезное искривление мизинца и ограничение движения руки в локте.

Кроме того, у различных пациентов с синдромом Нагера отмечаются и другие аномальные отклонения, а именно: дефицит роста, гипоплазия гортани и надгортанника, отсутствие оболочки глаза, отсутствие или недоразвитость пальцев ступни, вальгусный большой палец, косолапость и укорочение конечностей. Из других проявлений заболевания у больных встречаются: аномалии шейного отдела позвоночника, сколиоз, гидроцефалия, микроцефалия, некоторые мочеполовые аномалии, стеноз ликворных путей, пороки полушарий головного мозга, болезнь Гиршпрунга и уртикарная сыпь. Стоит заметить, что перечисленные проявления синдрома Нагера наблюдаются не у всех больных.

В некоторых случаях младенцы с синдромом Нагера имеют врожденные пороки сердца (чаще всего тетрада Фалло). Некоторые аномалии сердца и сосудов несовместимы с жизнью.

Читать еще:  Для заживления рубцов после операции

Что касается умственной отсталости таких пациентов, то в большинстве случаев и мальчики, и девочки с акрофациальным дизостозом имеют нормальный интеллект. При этом двусторонняя глухота и челюстные аномалии у таких пациентов провоцируют проблемы с артикуляцией и замедляют психомоторное развитие больных.

Дифференциальный диагноз

Стоит заметить, что синдром Нагера имеет много общего с такими тяжелыми патологиями развития, как:

  • синдром Гольденхара;
  • синдром Тричера-Коллинза;
  • синдром Миллера;
  • синдром Халлермана-Штрайфа.

Чтобы поставить правильный диагноз, специалисту необходимо провести внешний осмотр и УЗИ-исследование. Кроме того, в обязательном порядке проводятся консультации с ЛОР-врачом, урологом, стоматологом, окулистом и другими узкими специалистами.

Прерывание беременности

Наличие синдрома Нагера и тяжесть заболевания диагностируется при помощи ультразвукового исследования уже после 16 недель беременности. В этом случае будущей матери необходимо пройти генетическую консультацию и решить вопрос – вынашивать ребенка или согласиться на медицинское прерывание беременности, т.е. на аборт. Если родители решают вынашивать ребенка, далее беременность ведет акушер-гинеколог без каких-либо особенностей.

Возможно ли лечение синдрома Нагера

Сразу скажем, что акрофациальный дизостоз является врожденной генетической аномалией, а значит, неизлечимой болезнью. Тем не менее, ребенку можно помочь, ведь хирургические операции, при которых врачи исправляют дефекты челюсти, ушей, а также пальцев рук и ног, на сегодняшний день не редкость. Кроме того, таким пациентам могут проводиться операции по устранению дефектов внутренних органов.

Однако одних пластических операций детишкам с синдромом Нагера недостаточно. Как правило, у них наблюдается двусторонняя глухота, а значит, кроме исправления челюсти и рук, больным требуется установка слухового протеза. Специалисты рекомендуют проводить слухопротезирование в раннем возрасте, чтобы ребенок мог избежать проблем с интеллектуальным развитием.

Дефект речи – еще одна проблема, с которой сталкиваются пациенты с акрофациальным дизостозом. Для решения проблемы им требуются занятия с сурдопедагогом.

Читать еще:  Инфильтрат послеоперационного рубца лечение

Прогноз

На сегодняшний день прогноз на жизнь пациентов с рассматриваемым диагнозом в основном благоприятный. Раньше из появившихся на свет детишек с синдромом Нагера выживало не более 25%, а все потому, что из-за гипоплазии нижней челюсти новорожденный не мог дышать и глотать. Сегодня же таких детишек оперируют непосредственно при рождении, исправляя этот недостаток.

В остальном же дети с синдромом Нагера не имеют отставания в развитии, а продолжительность жизни у них такая же, как и у здоровых детей. Для нормальной жизни и полноценного развития таким пациентам требуется помощь узких специалистов (сурдопедагога) и психологическая поддержка родителей.
Берегите своих детей!

1 1 голос
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector